تابناک فارس به نقل از باشگاه خبرنگاران:مجید فردایی مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به دستاورد جدید پژوهشگران این دانشگاه، اظهار کرد: در این مطالعه، برای نخستین بار با همکاری محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا، ژن جدید TSC۱ دخیل در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه کشف شد.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز به آغاز این بیماری در سنین بلوغ اشاره کرد و ادامه داد: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می‌شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.
وی با بیان اینکه دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر است، افزود: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از ۱۰ درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران مشاهده می‌شود.
فردایی اضافه کرد: در این مطالعه به کمک تیم پزشکی توانستیم با بررسی ۷۶ بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی ۵۰۰ بیمار دیگر با روش «سنجر سکونس» برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC۱ را در ارتباط با این بیماری شناسایی کنیم که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.
وی ادامه داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که نور بعد از عبور از آن با انکسار خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد کرده، سیگنال‌های ایجاد شده را به مغز رسانده و باعث رویت تصویر می‌شود.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز تصریح کرد: در بیماری کراتوکونوس، بافت قرنیه - که در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاص دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است- دچار اختلال و برآمدگی می‌شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود.
